PGD / PGS

ANÁLISE GENÉTICA PRÉ-IMPLANTACIONAL (PGD) E SCREENING GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL (PGS)

Ambos as técnicas acontecem no laboratório de FIV, após a mulher ser submetida ao estimulo ovariano, aspiração dos óvulos e FIV/ICSI.   Retiram-se células do embrião através de uma biópsia para uma análise pré-implantacional. Após esta biópsia, em alguns casos, o embrião é congelado, interrompendo o seu desenvolvimento naquele estágio, e somente em um ciclo futuro será transferido para o endométrio.

Esta ideia surgiu no final dos anos 1960 em estudos com coelhos. Em 1990 foi descrita a primeira gravidez de embriões com análise pré-implantacional para evitar a transmissão de doença genética para o filho.

Assim, o objetivo do PGD/PGS é o auxilio dos casais inférteis a terem uma gestação e prevenir a transmissão de uma desordem genética.

1. PGD ----> normalmente é realizado em casais com alteração genética já investigada. Neste processo as células são retiradas no 3º dia ou no 5º dia de desenvolvimento do embrião.
2. PGS ----> é realizado preferencialmente no 5º dia de desenvolvimento do embrião, quando a organização genética do embrião é maior e é possível retirar de 5 a 10 células sem causar danos à viabilidade do embrião. No PGS NÃO é necessário o estudo prévio do casal. Neste método temos a análise dos 24 cromossomos do embrião no intuito de detectar embriões livres de aneuploidia, que é uma condição observada em mais de 50% dos embriões produzidos em laboratório e em até 60% dos abortos espontâneos nos primeiros três meses de gravidez.

PGD e PGS

INDICAÇÕES PARA O USO DESTAS TÉCNICAS:

• Doenças hereditárias como Anemia Falciforme, Hemofilia, Fibrose cística e Fenilcetonúria, Microdeleção do cromossomo Y e outras.
• Doenças cromossômicas - Síndrome de Down, Síndrome Patau, Síndrome de Turner e outras.
• Alterações cromossômicas herdadas (translocações recíprocas ou robertsonianas).
• Mosaicismo cromossômico.
• Mulheres acima dos 36 anos com abortos espontâneos seguidos de causa cromossômica ou falha de implantação.
• Ansiedade dos pais para rastreio de doenças genéticas.